Vilken typ av mutation är albinism

Vad är mutation

Alla människor, som tillhör familjen människor, har samma typ av genetiska sekvenser som har genomgått vissa mindre förändringar för att skapa individer med unika egenskaper.

En mutation är en variation som äger rum i vår DNA-sekvens, antingen som ett resultat av ett misstag under kopiering och multiplikation (DNA-replikation) eller långvarig exponering för olika miljöförhållanden som UV-strålar och Nikotinrök.

Dessa mutationsprocesser har vanligtvis en mycket bra inverkan på oss, även om det finns några icke-gynnsamma tillfällen när förändringarna som äger rum i gener är associerade med proteiner som är relaterade till patologiska tillstånd.

I denna artikel kommer vi att diskutera om ett av de hälsoförhållanden som sker som en följd av en genetisk mutation.

Vilken typ av mutation är albinism

Albinism definieras som en grupp av ärftliga störningar på grund av genetisk mutation, kännetecknad av minskad eller frånvarande produktion av hudpigmentet som är känt som melanin. Melanin är pigmentet som bestämmer färgen på vår hud, hår och ögon. En person med albinism har onaturligt vit hud, bruntvitt guld hår inklusive hår i hårbotten och kroppen och något blek ögonskugga. Förutom dessa signifikanta egenskaper har de flesta personer med albinism nedsatt syn med en extremt känslig hud mot solstrålar, vilket kan leda till hudcancer senare i livet.

Tyvärr finns det ingen permanent botemedel mot albinism, men drabbade individer kan vidta förebyggande åtgärder för att skydda huden mot solstrålar och maximera visionen genom snabb medicinsk vård. Psykologiskt och socialt stöd för dessa individer är också mycket viktigt eftersom det finns en potentiell stigma för social isolering och diskriminering.

Vilken gen påverkas av albinismen

Albinism orsakas av en mutation av en gen som är ansvarig för att bestämma ett av de flera proteinerna som är nödvändiga för att producera pigmentet Melanin som finns i hud och ögon.

Det finns olika typer av albinism kategoriserad, baserat på den muterade genen:

Oculo-kutan albinism

Detta orsakas av en mutation av en av de fyra gener som ansvarar för att producera melanin. Det finns två huvudtyper av Oculo-kutan Albinism som OCA1 och OCA2.

Personer med OCA typ 1 ha en mjölkaktig vit hud och hår, med blåa ögon vid födseln. Ögon kan eventuellt utvecklas till en något normal färg med ålder på grund av en ökad produktion av Melanin.

Personer som drabbats av OCA typ 2 har gult, ingefära eller rött hår, blågrå eller solbränna med vit hud vid födseln, vilket är mycket sårbart för att utveckla fräknar, mol eller lentiginer med långvarig exponering för solljus.

X-länkad okulär albinism

Detta är en vanlig typ av albinism som har en signifikant manlig dominans på grund av en mutation på X-kromosomen. Intresserade personer kommer att uppleva nedsatt syn, men deras hud, hår och ögonfärg kommer att förbli intakta.

Chediak-Higashi syndrom

Detta är en mycket sällsynt typ av albinism som uppstår på grund av en mutation av en gen som är känd som LYST eller CHS1 (som bestämmer produktionen av lysosomala trafficking regulator). Berörda individer kommer att uppleva nedsatt syn, brunt till blont hår, krämig vit till gråaktig hud och ökad mottaglighet för infektioner på grund av minskad antal vita celler.

Image Courtesy: 

"Albinistisk manporträtt" Av Muntuwandi på Engelska Wikipedia - Överförd från en.wikipedia till Commons. (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia